Zapraszam do kontaktu | kontakt@jadietetyk.pl

Pierwotny niedobór karnityny

L-karnityna, inaczej kwas L-3-hydroksy-4-N, N, N- w organizmie występuje w dwóch postaciach- izomerów L i D, przy czym aktywność biologiczną wykazuje tylko L-karnityna. L-karnityna uznawana jest za substancję witaminopodobną ponieważ 75% pokrycia zapotrzebowania na ten składnik pochodzi ze spożywanego pokarmu, a tylko 25% pokrywane jest przez endogenną syntezę. Największa zawartość L-karnityny w produktach spożywczych znajduje się w mięsie, dlatego u osób zdrowych na diecie wysokotłuszczowej, spożywających produkty pochodzenia zwierzęcego, nie powinno dochodzić do niedoboru tego składnika.

Zawartość L-karnityny w surowicy jest dużo mniejsza niż zawartość w tkance  mięśniowej, dlatego najdokładniejszym pomiarem tego składnika jest pomiar stężenia w mięśniach. Słuszność pomiarów stężenia mięśniowego wynika również z faktu, że prawidłowe stężenie L-karnityny w surowicy nie wyklucza niedoborów tego składnika w tkance mięśniowej.

Synteza L-karnityny zachodzi w nerkach, wątrobie i w mózgu. Poza prawidłowym funkcjonowaniem tych narządów do powstawania L-karnityny niezbędna jest odpowiednia ilość żelaza, witamin B6, C i PP oraz lizyny i metioniny. Niedobory w diecie tych składników mogą przyczyniać się do redukcji syntezy L-karnityny.

FUNCKJE L-KARNITYNY

Szczególną funkcją L-karnityny, z punkty widzenia diety ketogennej jest jej funkcja transportująca długie łańcuchy kwasów tłuszczowych do mitochondriów- długołańcuchowe kwasy tłuszczowe przenikają wewnętrzną błonę mitochondrialną jako pochodne karnityny. Acylo-CoA są przekształcane w acylokarnitynę (L-karnityna zestryfikowana) za pomocą enzymu palmitoilotransferazy karnitynowej I, co umożliwia kwasom tłuszczowym dostęp do enzymatycznego układu β-oksydacji.

Poza udziałem w przebiegu β-oksydacji L-karnityna pełni szereg innych funkcji, m.in. bierze udział w tworzeniu acetylocholiny, w metabolizmie aminokwasów, w chelatowaniu żelaza, ołowiu, kadmu; podwyższa tolerancję na wysiłek fizyczny, redukuje kwas mlekowy.

NIEDOBORY

Niedobory L-karnityny, poza nieprawidłową dietą, mogą wynikać z zaburzeń metabolicznych. Objawy niedoboru L-karnityny sugerują na występowanie zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego i należą do nich m.in. miopatie, podwyższone stężenie prób wątrobowych, powiększenie wątroby, męczliwość, encefalopatię, zaburzenia rozwoju, wymioty, bóle głowy.

Wyróżnia się trzy typu niedoboru karnityny: pierwotny układowy niedobór karnityny, pierwotny miopatyczny niedobór karnityny oraz wtórny niedobór karnityny. Jako że, to właśnie pierwotne niedobory L-karnityny są uznawane za bezwzględne przeciwwskazanie do stosowania diety ketogennej, w artykule skupię się na nich, a wtórnym niedoborom poświęcę odrębny artykuł.

PIERWOTNY UKŁADOWY NIEDOBÓR L-KARNITYNY 

Objawy tego zaburzenia obserwuje się już w pierwszych dniach życia dziecka. Dochodzi do zaburzeń endogennej syntezy L-karnityny, co skutkuje jej niedoborem zarówno w surowicy jak i tkance mięśniowej.  Jest to jedna z najczęstszych przyczyn zaburzeń metabolizmu lipidów i wynika z mutacji w genie SLC22A5.

U noworodków z pierwotnym układowym niedoborem L-karnityny stwierdza się:

– obniżone stężenia wolnej karnityny w osoczu < 5 µmol/l

– obniżony poziom w osoczu wolnej i całkowitej karnityny

– obniżony poziom w osoczu acylokarnityny < 30%

– zmniejszenie transportu karnityny przez fibroblasty

Pierwotny układowy niedobór L-karnityny wykrywa się również u osób dorosłych, u których dotychczas przebiegał bezobjawowo, a pierwsze objawy zostały indukowane przez np. ciąże. Należy pamiętać, że u chorych z pierwotnym układowym niedoborem L-karnityny kwasy tłuszczowe nie przekształcają się do ciał ketonowych, dlatego zastosowanie diety ketogennej absolutnie nie powinno mieć miejsca.

PIERWOTNY MIOPATYCZNY NIEDOBÓR KARNITYNY 

Aktualnie nie jest znana konkretna mutacja genetyczna, która odpowiadałaby za ten typ niedoboru. Najprawdopodobniej zaburzenia transportu karnityny z krwi do mięśni, spowodowane mutacją dziedziczoną autosomalnie recesywnie są przyczyną tego procesu. Objawy mogą rozpocząć się w dzieciństwie i mają przebieg postępujący. Mogą ujawnić się również u osób dorosłych. Dochodzi do m.in. odkładania się lipidów w tkance mięśniowej, bardzo niskiego poziomu karnityny w mięśniach szkieletowych (< 20%), przy prawidłowym poziomie karnityny w wątrobie i w mięśniu sercowym. Wartość w surowicy może być dyskretnie obniżona.

Joanna Pancerz 

  1. Robert Kincaid Murray, Daryl K. Granner, Victor W. Rodwell: Biochemia Harpera ilustrowana. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008. ISBN 978-83-200-3963-4,
  2. Fliciński J. i in.: Pierwotne niedobory L-karnityny – objawy, zespoły kliniczne, postępowanie. Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego Poznaniu

Dodaj komentarz